Resumo do Projeto
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença rara ligada ao cromossomo X, cuja fisiopatologia está centrada na perda da expressão da proteína distrofina. Seu quadro clínico é caracterizado por perda muscular grave e progressiva, acometendo os sistemas esquelético, respiratório e cardiovascular. Atualmente, as doenças cardiovasculares configuram sua principal causa de mortalidade, manifestando-se na forma de Miocardiopatia Dilatada (MCD), progredindo para Insuficiência Cardíaca (IC), arritmias ventriculares e supraventriculares. Os sinais clínicos do comprometimento cardíaco podem ser mascarados devido à redução de mobilidade, característica da progressão da doença, provocando baixa capacidade funcional decorrente da fraqueza muscular esquelética. Nesse sentido, frequentemente, há demora no diagnóstico da disfunção cardíaca subclínica, sendo, então, essencial a realização constante de exames complementares na avaliação cardiológica, como forma de rastreio de alterações cardíacas ainda em estágios iniciais. O presente estudo objetiva demonstrar a efetividade de métodos não invasivos de maior disponibilidade no sistema público de saúde, como Eletrocardiograma (ECG) e Ecocardiograma, na detecção precoce de disfunções cardiovasculares em pacientes com DMD, avaliando como essa abordagem pode contribuir para estratégias de promoção da saúde nessa população. Trata-se de um estudo observacional, longitudinal, de caráter quantitativo, com análise de exames complementares e dados clínicos de pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne atendidos em ambulatório de cardiologia em um hospital universitário.