Orientador(es): KARINA LEBEIS PIRES
Área temática: MEDICINA
Modalidade de apresentação: SESSÃO DE PÔSTER
Bolsa: IC/UNIRIO
A doença de Pompe (DP) é condição rara causada por mutações no gene da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando ao acúmulo de glicogênio nos tecidos e a sintomas variados, como fraqueza muscular e insuficiência respiratória. A DP afeta entre 1000 e 3500 pacientes no Brasil e o tratamento padrão é a terapia de reposição enzimática (TRE) com GAA recombinante. Este estudo buscou avaliar a qualidade de vida em pacientes adultos com DP em TRE e analisar a fadiga, sonolência, depressão e espiritualidade nestes pacientes. Foi realizado estudo observacional prospectivo, tipo série de casos, com pacientes portadores de DP de início tardio em TRE no HUGG, durante 2 anos. Os pacientes foram informados sobre a pesquisa e assinaram o TCLE. Foram agendadas consultas trimestrais após o início da TRE, para aplicação das escalas e avaliação da qualidade de vida (SF-36), fadiga (FSS), sonolência (ESS), depressão (PHQ-9) e bem-estar espiritual (FACIT-Sp-12). Os dados foram armazenados e analisados no Microsoft Excel. Os critérios de inclusão foram pacientes com mais de 18 anos e diagnóstico confirmado de DP por teste enzimático e/ou exame genético. O SF-36 mostrou padrões distintos de QV: o paciente A teve melhora em saúde geral, dor, vitalidade e aspectos emocionais, o paciente B apresentou boa evolução em dor e saúde mental e o paciente C teve melhora em quase todos os domínios, com destaque para aspectos sociais, vitalidade e saúde mental. Os três pacientes apresentaram diferentes evoluções da fadiga. O paciente A teve redução expressiva da fadiga até 21 meses, seguida de uma pequena piora no final do acompanhamento. O paciente B mostrou melhora inicial, mas com posterior recrudescimento dos sintomas e estabilidade nos níveis de fadiga. O paciente C manteve os menores níveis de fadiga durante todo o seguimento, sugerindo menor impacto funcional desde o início. Em relação à sonolência, o paciente A permaneceu sem sintomas e os pacientes B e C mantiveram valores baixos. Nenhum deles teve sonolência diurna significativa (ESS > 9). O uso de ventilação não invasiva por todos os pacientes, aliado à fisioterapia respiratória, pode ter contribuído para os escores reduzidos de sonolência. Acerca da depressão, o paciente A iniciou com níveis graves e melhora aos 12 meses, seguindo com oscilações até o final do estudo. O paciente B apresentou apenas um pico do PHQ-9, aos 9 meses, e valores baixos nos outros períodos. Já o paciente C manteve níveis mínimos ou leves de depressão, com aumento do escore somente aos 9 meses. Relativamente ao bem-estar espiritual, o paciente A apresentou grande variação, com queda até 9 meses e elevação até o final do estudo. O paciente B, por sua vez, manteve níveis altos, enquanto os escores do paciente C oscilaram em faixa intermediária, com pico aos 2 anos. Em suma, no manejo da DP, é importante uma abordagem multidisciplinar que integre aspectos físicos, emocionais e espirituais, visando melhor QV para os pacientes.
KOHLER, L.; PUERTOLLANO, R.; RABEN, N. Pompe Disease: From Basic Science to Therapy. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, [s. l.], v. 15, n. 4, p. 928–942, 2018. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30117059/. Acesso em: 23 ago. 2024. PEREIRA, S. J.; BERDITCHEVISKY, C. R.; MARIE, S. K. N. Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana. Jornal de Pediatria, [s. l.], v. 84, n. 3, p. 272–275, 2008. Disponível em: http://www.scielo.br/j/jped/a/tfQ7Bvjvh6YcxMRbbFJQynC/?lang=pt. Acesso em: 16 abr. 2023. REUSER, A. J. J.; HIRSCHHORN, R.; KROOS, M. A. Pompe Disease: Glycogen Storage Disease Type II, Acid α-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: VALLE, D. L. et al. (org.). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill Education, 2019. Disponível em: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?aid=1181463507.