Orientador(es): FABIO DE SOUZA
Área temática: MEDICINA
Modalidade de apresentação: SESSÃO DE PÔSTER
Bolsa: IC/UNIRIO
As miocardiopatias hereditárias são um grupo heterogêneo de doenças que se manifestam com diferentes fenótipos e padrões de herança. O acesso a testes genéticos é escasso no Brasil, sobretudo no sistema público de saúde. Dados sobre os padrões de herança e distribuição de variantes genéticas em pacientes com miocardiopatias ainda são limitados no contexto nacional. A identificação de variantes patogênicas tem importância clínica uma vez que permite confirmar o diagnóstico etiológico, orientar o manejo individualizado, estratificar risco, além de possibilitar o rastreamento em cascata dos familiares. Este estudo tem por objetivo descrever os resultados da triagem genética em pacientes com cardiomiopatia hereditária atendidos em um hospital universitário no Rio de Janeiro. Trata-se de um estudo observacional, retrospectivo, transversal com análise descritiva do perfil genético de pacientes com miocardiopatias atendidos nos ambulatórios de Cardiologia do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG) entre 2021 a 2025. Todos os indivíduos incluídos apresentavam mais de 18 anos e haviam sido previamente rastreados com cardiopatia estrutural e submetidos a estudo molecular com painel genético. Foram excluídos deste estudo os pacientes com miocardiopatia relacionada à isquemia miocárdica, hipertensão arterial sistêmica, doença orovalvar primária. Dados e informações foram coletados a partir de prontuário médico incluindo dados demográficos. A interpretação e classificação das variantes genéticas seguiram os critérios da American College of Medical Genetics and Genomics, categorizando-as em variantes patogênicas (VP), provavelmente patogênicas (VPP), de significado incerto (VSI), provavelmente benignas ou benignas. Para fins de análise, foram consideradas apenas VP, VPP ou VSI. Foram incluídos 30 indivíduos no estudo. A mediana de idade da amostra foi de 52 anos, com extremos entre 23 e 81 anos e 20 (66,7%) eram do sexo masculino. Dentre os 30 pacientes, 16 (53,3%) apresentaram fenótipo hipertrófico, 12 (40%) fenótipo dilatado e 2 (6,7%) morte súbita (MS) abortada. Rastreio genético positivo (VP ou VPP) ocorreu em 11 (36%) pacientes, nos genes TTR (3), GLA (2), MYH7 (2), TNNI3 (1), SCN5A (1), BAG3 (1) e FKRP (1). VSI foram relatadas nos genes MYH7, EYA4, ALPK3, GATA4, LZTR1, TRPM4, SOS2, RYR2, TTR, GAA, CSRP3, GLA, FLNC, SCN5A, MYBPC3, TNNI, LMNA; 9 entre 11 indivíduos (82%) com rastreio genético positivo tinham histórico de cardiopatia e/ou MS enquanto apenas 47% dos pacientes sem rastreio apresentavam esse histórico. A triagem genética de miocardiopatias demonstrou achados positivos em aproximadamente um terço dos pacientes avaliados. histórico familiar pode aumentar a chance de rastreio positivo e contribuir para a utilização racional de recursos para identificação de patologias geneticamente determinadas e rastreio precoce de familiares.
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